LOS JUDÍOS ASHKENAZÍES TIENEN UN PATRIMONIO BIOLÓGICO Y GENÉTICO COMPARTIDO

23 OCT ESTUDIO GENÉTICO DEMUESTRA QUE LOS JUDÍOS ASHKENAZÍES TIENEN UN PATRIMONIO BIOLÓGICO Y GENÉTICO COMPARTIDO
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Itsik Pe’er, uno de los investigadores que trabajaron en el estudio innovador

Un nuevo estudio profundo concluye que todos los judíos ashkenazíes pueden rastrear su ascendencia a un “cuello de botella” de sólo 350 personas, que data de entre hace 600 y 800 años. Esto demuestra que los judíos ashkenazíes tienen un patrimonio biológico y genético compartido, proporcionando una prueba más de que los judíos son verdaderamente un pueblo con una identidad nacional. Un artículo en The Times of Israel informa de un estudio, publicado en la revista Nature Communications en la semana pasada, que fue escrito por Shai Carmi, profesor de ciencias informáticas en la Universidad de Columbia, y más de 20 investigadores médicos de la Universidad de Yale, Columbia, Universidad Yeshiva de Albert Einstein College de Medicina, Centro de Cáncer Memorial Sloan-Kettering, de la Universidad hebrea de Jerusalén y de otras instituciones.

“Ashkenaz” en hebreo se refiere a Alemania, y los judíos ashkenazíes son los que se originaron en Europa del Este. Judíos sefardíes, por el contrario, son de las áreas de alrededor del Mar Mediterráneo, incluyendo Portugal, España, Oriente Medio y África del Norte.

Los investigadores analizaron los genomas de 128 judíos ashkenazíes y los compararon con los de los europeos no judíos con el fin de determinar qué marcadores genéticos son exclusivos de este grupo. Ellos encontraron que las similitudes genéticas de los judíos askenazíes eran tan agudas que uno de los investigadores del estudio, profesor de Columbia Itsik Pe’er, dijo al sitio web de la Ciencia en vivo que entre los judíos ashkenazíes, “todos son en una trigésima parte primos.”

Los resultados permitirán a los investigadores catalogar casi todas las variaciones genéticas de la población fundadora. Dicha catalogación genética a fondo podría ayudar a los médicos interpretan mutaciones genéticas individuales, mejorar la cartografía de la enfermedad y dar una idea de la historia de Oriente Medio y de las poblaciones europeas, según el estudio.

El catálogo de genomas completo de judíos asquenazíes debería ayudar a identificar las mutaciones que causan enfermedades que los progenitores ashkenaziíes transmiten. Hasta ahora, los datos sólo han estado disponible para un pequeño subconjunto de marcadores de ADN comunes ashkenazíes – aproximadamente uno de cada 3.000 letras del ADN. Se espera que los hallazgos ayuden con la investigación de la enfermedad en otros grupos étnicos.

“Nuestro estudio es el primer estudio completo de ADN que brinda una secuencia de datos disponibles para los genomas judío asquenazíes”, dijo el científico del equipo israelí Pe’er, quien dirigió el estudio. “Con este catálogo exhaustivo de las mutaciones presentes en la población judía ashkenazí, vamos a ser capaces de trazar de manera más eficaz los genes de enfermedades en el genoma y así obtener una mejor comprensión de los trastornos comunes. Vemos en este estudio un vehículo para la medicina personalizada y un modelo para los investigadores que trabajan con otras poblaciones “.

Un análisis de la base de datos de genes demuestra que los judíos ashkenazíes originales eran aproximadamente la mitad europea y mitad de medio oriente. Ellos vivían en la época medieval, hace unos 600 a 800 años, según el análisis – y numeraban sólo 350 o menos personas.

“Nuestro análisis muestra que los fundadores medievales judíos de los ashkenazíes fueron étnicamente mezclados, con orígenes en Europa y en el Medio Oriente, más o menos en partes iguales”, dijo Carmi, un científico postdoctoral y autor principal del estudio que trabaja con Pe’er. “[El] de datos son más completos que lo que estaba previamente disponible, y creemos que los datos resolverán la controversia con respecto a la ascendencia de Europa del Este y Oriente en judios ashkenazíes.”

Los descendientes del grupo fundador, que vivió hace 25 a 32 generaciones, creció a una tasa del 16% al 53% por generación, los investigadores calcularon. Hoy en día hay más de 10 millones de judíos ashkenazíes en todo el mundo, incluidos 2,8 millones en Israel, de acuerdo con la Universidad Hebrea de Jerusalem.

Debido a que la comunidad ashkenazí empezó tan pequeña, y permaneció aislada genéticamente, desarrolló una mayor carga de mutaciones que causan enfermedades. Incluso hoy en día, los  judíos ashkenazíes son conocidos por estar en mayor riesgo de muchas enfermedades, incluyendo cáncer de mama y cáncer de ovario y la enfermedad de Tay-Sach. Pero muchas mutaciones ashkenazíes potencialmente causantes de enfermedades-siguen siendo desconocidos.

Para abordar este problema, Pe’er y un equipo de investigadores de la Ashkenazi Genome Consortium (TAGC) hizo la secuenciación de alta profundidad de los genomas de Ashkenazi. Al comprobar que los genomas tenían casi un 50 por ciento más de las mutaciones que hizo muestras europeas en promedio, compilaron un catálogo completo de las mutaciones genéticas que se encuentran entre los judíos ashkenazíes.

El catálogo ya está demostrando ser útil para la prueba de portador, analiza la genética a los futuros padres que se someten a ver qué enfermedades se arriesgan a pasar a sus futuros hijos. También están trabajando para secuenciar unos 500 genomas ashkenazíes más para fortalecer aún más el catálogo.

“TAGC avanza con el objetivo de llevar la genómica personal a la clínica, ya que le dice al médico si una mutación en el genoma de un paciente es compartida por los individuos sanos, y puede aliviar las preocupaciones que le está causando la enfermedad”, dijo Lencz. “Sin nuestro trabajo, la secuencia del genoma de un paciente es mucho más difícil de interpretar, y más propensos a crear falsas alarmas. Hemos eliminado las dos terceras partes de estas falsas alarmas “.

Al revelar la información genética única de judíos ashkenazíes, el catálogo también debe permitir determinar con precisión los genes detrás de varias de las enfermedades que afectan a la población. Los investigadores ya están estudiando enfermedades específicas ashkenazíes a este fin, incluyendo la esquizofrenia, la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Crohn, y cáncer, así como otros rasgos, tales como la longevidad. Los investigadores esperan que muchos de estos conocimientos médicos pasen a ser relevantes para la población en general.

FUENTE: https://shavei.org/es/estudio-genetico-demuestra-que-los-judios-ashkenazi-tienen-un-patrimonio-biologico-y-genetico-compartido/

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